Врачи Челябинской областной детской больницы выявили у ребенка редчайшее заболевание.
Генетики Челябинской областной детской клинической больницы выявили у ребенка очень редкое генетическое заболевание — тирозинемию I типа. По всему миру это заболевание поражает примерно 1 человека из 100000. В практике генетиков Челябинской области такой диагноз ставится впервые, сообщает пресс-служба минздрава региона.
В медико-генетическую консультацию ЧОДКБ обратилась мама полуторагодовалого ребенка с жалобами на задержку развития, на увеличенную печень. Генетические анализы подтвердили предположения врачей. Ребенок будет всю жизнь получать лечение.
Тирозинемия — это генетическая патология, связанная с недостатком ферментов, необходимых для обмена аминокислоты тирозина в организме. Нелеченное заболевание приводит к необратимым изменениям в нервной системе, почках и печени.
«Это заболевание входит в список орфанных, для него предусмотрены особые дорогостоящие жизненно важные лекарственные препараты, — говорит заведующая медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главный генетик Минздрава области Галина Буянова. — Без таких препаратов прогноз был бы самым печальным. Вот почему мы всегда говорим родителям о внимательном отношении к здоровью ребенка, о своевременном обращении к врачам. Понятно, что это заболевание неизлечимо, но ребенок в течение своей жизни будет бесплатно получать дорогостоящую лекарственную терапию, которая поможет ему сохранить достойное качество жизни и радовать родителей. Сейчас специалисты ведут подбор дозировок необходимых этому ребенку препаратов».
