Генетики медико-генетической консультации Челябинской областной детской клинической больницы первыми в России выявили редкое генетическое заболевание.
Впервые в России было выявлено редкое генетическое заболевание нервной системы — болезнь Ниманна-Пика тип С — у двух взрослых людей, братьев-близнецов, передает пресс-служба регионального минздрава. Теперь у пациентов появится возможность получить качественное бесплатное лечение.
«С помощью современных методов диагностики, многие из которых являются бесплатными, генетики диагностируют редкие генетические заболевания нервной системы, в том числе и у взрослых. Так было и на этот раз. Такая патология является одной из немногих болезней обмена веществ, для которых разработано специфическое лечение. На фоне терапии мы можем ожидать стабилизацию клинической симптоматики, а возможно, и улучшение», — рассказала главный генетик минздрава Челябинской области, заведующая консультацией Галина Буянова.
Также проводится обследование родственников пациентов.
