В Челябинской области, как и в целом по стране, стали чаще диагностировать генетические заболевания. Спешим успокоить: причина — научный прогресс, а не вырождение населения. Хотя есть определенные нюансы...
На прошлой неделе генетики Челябинской области впервые за свою многолетнюю практику выявили редчайшее генетическое заболевание: тирозинемию 1-го типа. Болезнь была диагностирована у полуторагодовалой девочки — теперь она всю жизнь будет получать дорогостоящее лечение.
Этот случай вызвал большой отклик не только в медицинской среде, но и у широкой общественности. Все-таки современная диагностика позволяет выявлять генетические заболевания еще до рождения ребенка или в первые месяцы жизни. А тут ребенку уже полтора года.
Чтобы ответить на появившиеся в связи с инцидентом вопросы населения, сегодня, 15-го мая в Челябинске была организована прямая линия с заведующей медико-генетической консультацией ЧОДКБ, главным генетиком Минздрава Челябинской области Галиной Буяновой.
По словам эксперта, список пациентов с генетическими заболеваниями растет, поскольку активно развивается диагностика. Сегодня науке известно более шести тысяч таких заболеваний, и этот список постоянно пополняется. «Все больше мы понимаем, что за наше здоровье отвечают наши гены», — говорит Галина Викторовна.
На сегодняшний день в Челябинске на учете с генетическими заболеваниями состоит 3 500 детей. При этом тенденции к росту пороков развития среди новорожденных в нашем регионе нет.
Как жители экологически неблагополучного региона, южноуральцы часто считают состояние окружающей среды причиной многих заболеваний. Но экология сама по себе не влияет на генетику. «Не может быть одного фактора возникновения пороков развития у плода, для этого нужно действие целого комплекса факторов. Это и экология, и продукты питания, и вода, которую мы постоянно пьем, и образ жизни конкретного человека», — говорит Буянова.
Причем эксперт подчеркивает, что большинство современных генетиков опровергают влияние генетически модифицированных продуктов питания на здоровье, а также на рост числа людей с ожирением. «Гена ожирения нет, это только образ жизни», — заявила эксперт.
И все-таки, даже делая акцент на здоровом образе жизни, важно понимать, ДНК — это основное, и определяющим фактором остается генетика.
Современная медицина дает широкие возможности в определении так называемой генетической предрасположенности к тем или иным болезням. Ключевое среди них — секвенирование генома, это ДНК диагностика индивидуальной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. Как сообщает Буянова, возможно, в недалеком будущем на Южном Урале появится возможность составлять подобные генетические паспорта на каждого ребенка.
Как отмечает Галина Викторовна, генетическая помощь в нашем регионе — доступна. Это касается и проведения дорогостоящей диагностики, которая сейчас производится по полису ОМС, и получения медикаментов. В России на законодательном уровне закреплен список орфанных (то есть редких) генетических заболеваний, для которых существует лечение. Тирозинемия входит в этот список. И хотя полное излечение невозможно, но благодаря лекарствам хотя бы улучшается качество жизни больных.
Чтобы попасть на прием к генетику в Челябинске направление педиатра не требуется. «Если семья считает, что ей нужна консультация специалиста, она может сразу обращаться в областную клиническую больницу», — официально заявляет главный генетик области.
